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Esta información debe ser tomada en conjunto con el consejo de su médico tratante a Descripción general del diseñador taptotalk de diabetes usted debe consultar en todos aquellos asuntos relacionados con su salud, en particular con respecto a los síntomas que puedan requerir de diagnóstico o atención médica.

Toda acción que usted tome en respuesta a la información contenida en este folleto es de su propia responsabilidad.

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Descripción general del diseñador taptotalk de diabetes puede estar abrumado con la cantidad de información que le han dado. Es importante que las familias y los individuos afectados por una DMC entiendan los problemas médicos en torno a este diagnóstico de forma que puedan anticipar y participar en el cuidado y manejo médicos propios o de su hijo afectado. El propósito de esta guía es ayudarle a comprender los distintos síntomas que pueden presentarse y las formas de cuidado requeridas para cada uno de ellos en el tiempo.

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Las DMC son un grupo de enfermedades raras mayormente hereditarias con síntomas que comienzan durante los primeros 2 años de vida. Los síntomas tempranos pueden ser debilidad hipotonía retracciones, y dificultades para respirar y alimentarse.

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Las DMC forman parte del espectro de las distrofias musculares. Esto quiere decir que el mismo gen que puede llevar a una DMC puede también a una distrofia muscular de cinturas o a una distrofia muscular de comienzo tardío.

Dentro del grupo diagnóstico de DMC, un porcentaje de los pacientes tiene un subtipo en el que la Descripción general del diseñador taptotalk de diabetes genética responsable de la https://imitacion.diabeteses.site/10-01-2020.php no ha sido aun identificada.

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Posteriormente se divide de acuerdo a los distintos sistemas del cuerpo que se hallan afectados en las DMC, como por ejemplo el corazón o el pulmón, y otros problemas que pueden presentarse en personas con el mismo diagnóstico. Esas diferencias se describen en este documento.

Si bien el cuidado multidisciplinario es el ideal, usted se puede encontrar con que es difícil coordinar el cuidado de su hijo sin el acceso a expertos y subespecialistas en DMC. Encontrar y que le deriven a un centro nacional de excelencia especializado en enfermedades neuromusculares puede ser el primer paso para obtener una asistencia médica coordinada.

El páncreas produce una hormona llamada insulina, que actúa como una llave que permite que el azúcar en la sangre entre a las células del cuerpo para que.

Usted puede preferir leer esta guía de una vez para empezar a entender los problemas relacionados con el diagnóstico de DMC.

Otros pueden elegir utilizarla como referencia sólo cuando se presentan problemas específicos en sus hijos o en ellos mismos. Somos conscientes de que el lector de esta guía puede ser el paciente afectado.

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Sin embargo, para facilitar la lectura de este documento, nos referiremos al individuo afectado como a su hijo. Recuadro 1. Se recomienda que el estudio genético se realice bajo la supervisión de un experto en DMC.

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La provisión de un cuidado multidisciplinario bien coordinado; la creación de una relación médico-paciente sólida, así como la elaboración de un plan de atención individualizado, son esenciales a través del curso cambiante de la enfermedad. Idealmente estos cuidados deben estar guiados por un neurólogo o especialista en enfermedades neuromusculares bien informado sobre las DMC y que trabaje con la familia como un equipo.

El especialista clínico necesita ayudar a su familia a establecer un plan que permita anticiparse a los problemas de salud antes que estos Cinco Tópicos Clave a Discutir en la Primera Entrevista. Algunos niños pueden caminar independientemente o con apoyo; otros niños source a caminar pero se vuelven débiles y dejar de caminar; y otros pueden no llegar a caminar nunca.

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Los niños que logran caminar o Es importante recordar que no toda las personas con DMC tienen todos los síntomas o necesitan todos los tratamientos que se describen en esta guía. Esto significa que el cuidado debe ser individualizado para cada paciente y es difícil encontrar a dos pacientes con DMC exactamente iguales.

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Listado de los subtipos conocidos de DMC. Vea Apéndice A para una descripción completa.

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Pronóstico: hay un rango amplio de severidad y esperanza de vida en DMC. Sin embargo, para la mayoría de las DMC, el pronóstico ha mejorado debido a avances tecnológicos recientes en medicina.

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Riesgo de recurrencia e impacto a futuro en planificación familiar. Si se conoce el diagnóstico genético exacto, este riesgo de recurrencia puede calcularse.

Si no se conoce el diagnóstico exacto, el riesgo de recurrencia puede estimarse aproximadamente.

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Plan de tratamiento. Se requiere un abordaje multidisciplinar, que muy a menudo incluye a un neuropediatra, neumólogo, cardiólogo, oftalmólogo, fisiatra, y ortopedista entre otros Ver Apéndice B.

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Idealmente, un especialista en cuidados paliativos debe ser también incluido tempranamente para mejorar la calidad de vida del paciente. Apoyo Familiar y Red de Apoyo Social.

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Debe recibir información acerca de defensa de derechos y grupos de apoyo familiar en línea y personales y fuentes de información relevantes.

Frecuentemente las familias encuentran de mucha ayuda ponerse en contacto con otras familias que tienen hijos con enfermedades similares. Si no se le ofrece esta información, usted debería solicitarla, o puede encontrarla en curecmd.

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Para lograr esto, deben ser considerados los aspectos médicos y psicosociales. Como parte de un plan de tratamiento efectivo, se requiere a la vez un seguimiento multisistémico y multidisciplinario.

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Tan pronto como el diagnóstico esté disponible debe coordinarse una entrevista con su médico, aun si no se conoce el tipo genético de DMC. En esta entrevista, el médico debe explicar de qué se trata el Descripción general del diseñador taptotalk de diabetes de DMC en una forma que usted y su familia pueda comprender, aun cuando usted no tenga una formación médica.

Es aconsejable escribir sus preguntas y dudas y tomar notas ya que es difícil recordar los temas abordados en esta primera conversación.

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Si fuera de ayuda, familiares cercanos o amigos pueden ser bienvenidos a participar en esta entrevista. En el Recuadro 2 hay una lista general de los temas a discutir en la primera entrevista.

Visita por Consultorio Externo. Los niños con DMC menores de 12 meses, o niños con problemas médicos severos o que estén empeorando como crisis epilépticas que no mejoran con la medicación habitual, hipotonía severa, problemas respiratorios o problemas nutricionales deben ser vistos al menos cada 3 a 4 meses.

Si su hijo no puede pararse o tiene escoliosis, la estatura puede aproximarse midiendo la longitud del antebrazo longitud ulnar.

Los niños en riesgo de retraso del desarrollo o con dificultades de aprendizaje deben recibir terapia precoz, incluyendo terapia física, terapia ocupacional, y terapia del habla. El retardo en el desarrollo puede significar un retraso motor movimientos como sentarse, caminar Descripción general del diseñador taptotalk de diabetes sostener una botella o asociarse a un retraso cognitivo lenguaje, habla o problemas de aprendizaje Pulmones.

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Es muy importante la Prevención de infecciones respiratorias graves usando vacunas o tratamiento antibiótico temprano, por ejemplo. Una evaluación cardíaca completa es también necesaria para cualquier diagnóstico de DMC con síntomas sugerentes de un ritmo cardíaco anormal arritmia o aumento del tamaño cardíaco cardiomiopatía.

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Nutrición y Crecimiento. No se debe esperar que los niños con DMC sigan una curva de crecimiento normal.

Es importante vigilar la ingesta de calcio y vitamina D para promover la mayor densificación ósea posible. Sistema Esquelético.

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El programa de terapia física de su hijo debe estar enfocado hacia el mantenimiento de la función motora y la movilidad.

Esto incluye la prevención y tratamiento de retracciones articulares y deformaciones de la columna vertebral, así como la realización de actividades para mejorar la función respiratoria.

Es también importante que su hijo sea provisto de un tipo adecuado de asiento y silla de ruedas, así como el equipo adaptativo necesario herramientas para facilitar las actividades diarias para las actividades funcionales. Aspectos Emocionales y Comportamiento.

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Su hijo puede necesitar hospitalizaciones no programadas ver Tabla 1. El médico especialista neuromuscular de su hijo o su neurólogo pueden jugar un rol muy importante coordinando la atención médica durante una enfermedad aguda o crítica, aunque ese rol Descripción general del diseñador taptotalk de diabetes que Requieren Hospitalización Dificultades respiratorias que requieren apoyo ventilatorio Fallo cardíaco o arritmias que requieran medicación Problemas de alimentación que requieran gastrostomía tubo-g Crisis epilépticas que requieran tratamiento Hipertermia maligna Causas frecuentes de hospitalización aguda incluyen: Infecciones respiratorias o falla respiratoria Crisis Epilépticas Retraso en el desarrollo ponderal por baja ganancia ponderal o pérdida de peso excesivo TABLA 1.

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Para evaluar una anomalía estructural cerebral malformaciónse realiza una resonancia magnética RM cerebral. Crisis Epilépticas. Los tipos de crisis epilépticas pueden incluir ausencias, ausencias atípicas o convulsiones.

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Las crisis pueden comenzar sin que haya un factor desencadenante conocido. Puede que sea necesario también realizar una RM de cerebro o repetir una RM de cerebro.

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Si su hijo es diagnosticado con epilepsia, es muy probable que el neurólogo recomiende un medicamento anticonvulsivante para reducir la frecuencia y la gravedad de las crisis epilépticas.

Ocasionalmente las crisis epilépticas pueden ser difíciles de controlar. Hay muchos anticonvulsivantes diferentes, si su hijo no responde al primero que se le indica, su neurólogo puede recomendar el uso de uno diferente o de varios a la vez para tratar de controlar las crisis epilépticas.

El objetivo primario de los pulmones y la respiración es llevar oxígeno O 2 a la sangre que circula en el cuerpo y libera dióxido de carbono CO 2 fuera del cuerpo. Este proceso de intercambio de O 2 y CO 2 es también llamado intercambio gaseoso; esto ocurre en todos los humanos y es un elemento Descripción general del diseñador taptotalk de diabetes para la salud de su hijo.

La necesidad de apoyo respiratorio para un niño con DMC puede variar considerablemente entre y dentro de los distintos subtipos de DMC.

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La edad en la que los problemas respiratorios aparecen, varía de paciente a paciente. Típicamente, la dificultad respiratoria comienza a ser advertida entre los 8 y los 15 años de edad.

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Los niños menores con DMC y problemas respiratorios pueden no presentarse de manera típica; es importante que los padres y cuidadores estén advertidos de los signos precoces de los trastornos resporatorios. Es recomendado que una vez que su hijo haya sido diagnosticado con DMC, sea evaluado por un neumólogo para tener una evaluación basal.

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El neumólogo va a enseñarle a usted cuales son los signos tempranos de la dificultad respiratoria en niños pequeños. Signos y Síntomas. Un abordaje proactivo de dos pasos para el cuidado de los problemas respiratorios de su hijo es importante para ayudar a mantener lo mejor posible su función respiratoria en el tiempo.

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El reconocimiento de los síntomas tempranos de compromiso respiratorio por parte de los padres y cuidadores, en conjunto con una agenda de evaluaciones neumológicas, evaluación pulmonar funcional y el tratamiento, tienen la mayor importancia.

Los signos derivados de síntomas tempranos y los problemas de su hijo con la musculatura respiratoria pueden ser sutiles y pueden cambiar en el tiempo.

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Si la situación es urgente, haga que su hijo sea evaluado en un servicio de urgencia. Esté atento a los siguientes signos y síntomas: Llanto débil Tos inefectiva Infecciones respiratorias a repetición, patrones irregulares de respiración o irritabilidad generalizada Ahogos durante las comidas o con su propia saliva Pérdida de peso o dificultad en ganar peso usualmente referido como retardo en el desarrollo ponderal, failure to thrive.

Adicionalmente, algunos síntomas pueden estar relacionados con problemas para respirar durante la noche.

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Vea la sección de Manejo Ortopédico y Rehabilitación. TABLA 2.

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La espirometría puede realizarse cuando su hijo asista a un control neumológico regular o ser citado aparte para realizarse el examen. Algunas veces el sensor parece un parche-curita grande o es mantenido en un dedo con un pedazo de tela adhesiva.

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La polisomnografía, o Descripción general del diseñador taptotalk de diabetes de sueño, es un examen ambulatorio normalmente se hace con el paciente hospitalizado no ambulatorio que se lleva a cabo en un laboratorio de sueño durante toda una noche; se hace cuando es recomendado por el neumólogo de su hijo, quien lo puede indicar una vez al año.

Los estudios del sueño pueden también ser usados para evaluar el resultado del uso de la presión positiva respiratoria binivel BiPAP y guiar los ajustes de su uso.

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Los gases sanguíneos se miden con de una extracción de sangre. End-tidal CO 2 : Esta medida se realiza con un dispositivo que mide el CO 2 cuando una persona exhala. Debe considerarse una evaluación del habla y la deglución cuando hay síntomas indicativos de un riesgo de aspiración, como tos, ahogos, dificultad para tragar, mala alimentación o desnutrición Cuidados Respiratorios Preventivos Las vacunas contra neumonía neurmocócica e influenza estacional gripe son recomendadas a todos los niños y adultos con DMC.

También se recomienda la vacuna Synagis para prevenir la infección por Descripción general del diseñador taptotalk de diabetes virus sincicial respiratorio VSR en todos los niños menores de 2 años.

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